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邯郸市两项遗传病技术 填补国内空白

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2014-09-17 18:31:57
来源:中原商报   编辑:晓科
  [邯郸新闻]近日,邯郸市康业生物科技有限公司研发的“利用孕妇外周血检测苯丙酮尿症﹑地中海贫血两种单基因遗传病”技术通过省级鉴定,该项成果填补了国内空白,居国内领先水平。

  据介绍,苯丙酮尿症和地中海贫血是两种单基因遗传病,前者造成小脑畸形和智力发育迟缓,后者出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸并有发育不良。以往通常采用羊膜腔穿刺及绒毛取样等侵入性检查,操作有创伤性,易引起宫内感染、流产、甚至对胎儿产生影响。康业生物科技有限公司研究人员与复旦大学专家合作,开展的“利用孕妇外周血检测苯丙酮尿症﹑地中海贫血两种单基因遗传病”研究,在国内率先利用孕妇外周血无创筛查方法,并改良提取DNA技术,设计了独特引物扩增及测序。可以通过对孕妇外周血中胎儿DNA进行扩增,检测与苯丙酮尿症相关基因SNP突变位点来实现。无需穿刺羊膜腔和插入绒毛组织,对胎儿无任何创伤,安全可靠。目前该技术已取得4项发明专利。

  该项研究实用性强,技术先进,有明显的社会效益和推广前景,可以大幅度降低苯丙酮尿症和地中海贫血症患儿的出生机率,对预防缺陷儿的出生有重要意义。(高峰)

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