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邯郸市两项遗传病技术 填补国内空白
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据介绍，苯丙酮尿症和地中海贫血是两种单基因遗传病，前者造成小脑畸形和智力发育迟缓，后者出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸并有发育不良。以往通常采用羊膜腔穿刺及绒毛取样等侵入性检查，操作有创伤性，易引起宫内感染、流产、甚至对胎儿产生影响。康业生物科技有限公司研究人员与复旦大学专家合作，开展的“利用孕妇外周血检测苯丙酮尿症﹑地中海贫血两种单基因遗传病”研究，在国内率先利用孕妇外周血无创筛查方法，并改良提取DNA技术，设计了独特引物扩增及测序。可以通过对孕妇外周血中胎儿DNA进行扩增，检测与苯丙酮尿症相关基因SNP突变位点来实现。无需穿刺羊膜腔和插入绒毛组织，对胎儿无任何创伤，安全可靠。目前该技术已取得4项发明专利。
该项研究实用性强，技术先进，有明显的社会效益和推广前景，可以大幅度降低苯丙酮尿症和地中海贫血症患儿的出生机率，对预防缺陷儿的出生有重要意义。（高峰）
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